Osoby z autyzmem cierpią z powodu wszechobecnych zaburzeń w rozwoju mózgu, widoczne już w okresie wczesnego dzieciństwa. Peterowi Scheiffele oraz Kasparowi Vogt – profesorom z Biocentrum na Uniwersytecie w Bazylei – udało się określić konkretne dysfunkcje w obwodach neuronalnych, które są spowodowane przez autyzm. W magazynie Science został opublikowany raport opisujący sukces w próbie odwrócenia zmian neuronalnych. Odkrycia te są istotnym krokiem w kierunku rozwoju leku mogącego leczyć autyzm.

Nawiązując do obecnych szacunków, u około 1 procenta dzieci rozwija się spektrum zaburzeń związanych z autyzmem. Osoby z autyzmem mogą wykazywać zaburzenia zachowań społecznych, sztywne schematy behawioralne czy ograniczony rozwój mowy. Autyzm jest uważany za dziedziczne zaburzenie rozwojowe mózgu. Głównym czynnikiem rozwoju autyzmu są liczne mutacje w ponad 300 genach, które do tej pory udało się zidentyfikować i potwierdzić. Wliczony w to jest gen neuroligin-3, który jest zaangażowany w tworzenie synaps – systemu połączeniowego pomiędzy komórkami nerwowymi.

Konsekwencje utraty pracy neuroliginu-3 były badane na zwierzęcych modelach. Myszy pozbawione tego genu rozwinęły wzorce zachowań odzwierciedlające istotne aspekty zaobserwowane w autyzmie. Dzięki współpracy z firmą farmaceutyczną Roche, zespół badawczy z Biocentrum odnalazł defekt w transmisji sygnału poprzez synapsy, który zakłóca funkcjonowanie oraz plastyczność obwodów neuronalnych.

Negatywne skutki są powiązane ze zwiększeniem produkcji określonego receptora glutaminianu, który moduluje transmisję pomiędzy neuronami. Nadmiar tych receptorów hamuje funkcjonowanie sygnału przechodzącego przez synapsy, przykładowo podczas procesu uczenia się. Zakłóca to zatem poprawne funkcjonowanie i rozwój mózgu w perspektywie długoterminowej.

Istotne znaczenie ma fakt odkrycia, że zaburzenia rozwoju układu neuronalnego są odwracalne. Kiedy naukowcy reaktywowali produkcję neuroligenu-3 u myszy, komórki nerwowe zmniejszyły produkcję receptorów glutaminianu do normalnego poziomu, a defekty charakterystyczne dla autyzmu zniknęły. Wydaje się zatem, że receptory glutaminianu mogą być odpowiednim celem dla firm farmaceutycznych, które pracują nad zatrzymaniem rozwojowego zaburzenia, jakim jest autyzm, a także nawet odwrócenia go.

Obecnie autyzm nie może być wyleczony. W chwili obecnej jedynie objawy choroby mogą być łagodzone poprzez terapie behawioralne oraz temu podobne zabiegi. Nowe spojrzenie na możliwości leczenia pojawiło się wraz ze wspomnianymi badaniami. W jednym z projektów, wspieranym przez Unię Europejską – EU-AIMS – grupa badawcza pracująca w Biocentrum pracuje wraz z firmą Roche oraz innymi partnerami przemysłu farmaceutycznego nad rozwinięciem antagonistów dla receptorów glutaminianu, co może okazać się realnym lekiem na autyzm. Daje to nadzieje, że w przyszłości zaburzenie to będzie można skutecznie leczyć zarówno u dzieci jak i dorosłych.

Źródło: Uniwersytet w Bazylei, Science, 13 września 2012