Czy autyzm jednak może być odwracalny?

Osoby z autyzmem cierpią z powodu wszechobecnych zaburzeń w rozwoju mózgu, widoczne już w okresie wczesnego dzieciństwa. Peterowi Scheiffele oraz Kasparowi Vogt – profesorom z Biocentrum na Uniwersytecie w Bazylei – udało się określić konkretne dysfunkcje w obwodach neuronalnych, które są spowodowane przez autyzm. W magazynie Science został opublikowany raport opisujący sukces w próbie odwrócenia zmian neuronalnych. Odkrycia te są istotnym krokiem w kierunku rozwoju leku mogącego leczyć autyzm.

Nawiązując do obecnych szacunków, u około 1 procenta dzieci rozwija się spektrum zaburzeń związanych z autyzmem. Osoby z autyzmem mogą wykazywać zaburzenia zachowań społecznych, sztywne schematy behawioralne czy ograniczony rozwój mowy. Autyzm jest uważany za dziedziczne zaburzenie rozwojowe mózgu. Głównym czynnikiem rozwoju autyzmu są liczne mutacje w ponad 300 genach, które do tej pory udało się zidentyfikować i potwierdzić. Wliczony w to jest gen neuroligin-3, który jest zaangażowany w tworzenie synaps – systemu połączeniowego pomiędzy komórkami nerwowymi.

Konsekwencje utraty pracy neuroliginu-3 były badane na zwierzęcych modelach. Myszy pozbawione tego genu rozwinęły wzorce zachowań odzwierciedlające istotne aspekty zaobserwowane w autyzmie. Dzięki współpracy z firmą farmaceutyczną Roche, zespół badawczy z Biocentrum odnalazł defekt w transmisji sygnału poprzez synapsy, który zakłóca funkcjonowanie oraz plastyczność obwodów neuronalnych.

Negatywne skutki są powiązane ze zwiększeniem produkcji określonego receptora glutaminianu, który moduluje transmisję pomiędzy neuronami. Nadmiar tych receptorów hamuje funkcjonowanie sygnału przechodzącego przez synapsy, przykładowo podczas procesu uczenia się. Zakłóca to zatem poprawne funkcjonowanie i rozwój mózgu w perspektywie długoterminowej.

Istotne znaczenie ma fakt odkrycia, że zaburzenia rozwoju układu neuronalnego są odwracalne. Kiedy naukowcy reaktywowali produkcję neuroligenu-3 u myszy, komórki nerwowe zmniejszyły produkcję receptorów glutaminianu do normalnego poziomu, a defekty charakterystyczne dla autyzmu zniknęły. Wydaje się zatem, że receptory glutaminianu mogą być odpowiednim celem dla firm farmaceutycznych, które pracują nad zatrzymaniem rozwojowego zaburzenia, jakim jest autyzm, a także nawet odwrócenia go.

Obecnie autyzm nie może być wyleczony. W chwili obecnej jedynie objawy choroby mogą być łagodzone poprzez terapie behawioralne oraz temu podobne zabiegi. Nowe spojrzenie na możliwości leczenia pojawiło się wraz ze wspomnianymi badaniami. W jednym z projektów, wspieranym przez Unię Europejską – EU-AIMS – grupa badawcza pracująca w Biocentrum pracuje wraz z firmą Roche oraz innymi partnerami przemysłu farmaceutycznego nad rozwinięciem antagonistów dla receptorów glutaminianu, co może okazać się realnym lekiem na autyzm. Daje to nadzieje, że w przyszłości zaburzenie to będzie można skutecznie leczyć zarówno u dzieci jak i dorosłych.

Źródło: Uniwersytet w Bazylei, Science, 13 września 2012

Dziękujemy, że przeczytałaś/eś nasz artykuł do końca. Jeśli uważasz, że to o czym piszemy jest ważne podaruj 1,5% podatku na nasze działania skierowane na walce z hałasem.

Wypełnij PIT przez internet i przekaż 1,5% podatku
blank

Alan Grinde

Społecznik od ponad 30 lat. Założyciel fundacji ORION Organizacja Społeczna oraz Fundacji Techya. Edukator z zakresu hałasu, praw człowieka, przemocy i zdrowia publicznego. Specjalista w zakresie nowych technologii, sztucznej inteligencji oraz projektowania graficznego. Inicjator kampanii "Niewidzialna ręka przemocy" oraz "Wiele hałasu o hałas".
blank
ORION Organizacja Społeczna
Instytut Ekologii Akustycznej
ul. Hoża 86 lok. 410
00-682 Warszawa
Email: instytut@yahoo.com
KRS: 0000499971
NIP: 7123285593
REGON: 061657570
Konto. Nest Bank:
92 2530 0008 2041 1071 3655 0001
Wszystkie treści publikowane w serwisie są udostępniane na licencji Creative Commons: uznanie autorstwa - użycie niekomercyjne - bez utworów zależnych 4.0 Polska (CC BY-NC-ND 4.0 PL), o ile nie jest to stwierdzone inaczej.