Odkryto istotny związek między niepełnosprawnością intelektualną u dzieci cierpiących na rzadką chorobę – Zespół Jouberta (JS), a wadami w budowie hipokampa. Hipokamp to część mózgu związana z uczeniem się i pamięcią. Ma także swój dział w różnych zaburzeniach neurologicznych i psychiatrycznych.
Biologowie z Uniwersytetu w Bath w Wielkiej Brytanii, pod kierunkiem dr Vasanty Subramanian, wykazali ten związek w modelach zwierzęcych, manipulując genem (jednym z 34), który jest rozpoznawany jako przyczyna występowania JS u ludzi. Wyniki badań zostały opublikowane w czasopiśmie Human Molecular Genetics.
Dokonując zmian w genie Talpid3 u zdrowych myszy, doktorant Andrew L. Bashford odkrył, że u tych zwierząt zaczęły rozwijać się wady tzw. pierwotnych rzęsek – struktury komórkowej niezbędnej w rozwoju hipokampa. Badając mózgi zmutowanych myszy, naukowcy zaobserwowali wady w hipokampie, które były uderzająco podobne do tych, znalezionych u dzieci z JS.
Pierwotne rzęski – długie, cienkie organella wystające z powierzchni większości komórek – działają jak anteny, przekazując sygnały z zewnętrznego środowiska komórki do jej wnętrza, instruując komórkę, jak się zachować (np. czy powinna migrować, dzielić się, itp.). Pierwotne rzęski są ważne dla struktury i funkcji wielu rodzajów komórek, w tym komórek mózgowych.
Wyniki badań sugerują, że istnieje związek między wadami hipokampa a deficytami uczenia się i pamięci, obserwowanymi u pacjentów z Zespołem Jouberta. Wiadomo też z innych badań, że malformacje tyłomózgowia (dolnej części pnia mózgu) odpowiadają za wiele fizycznych objawów związanych z JS.
– To pierwszy raz, kiedy widzimy związek między zmianami w hipokampie a tą chorobą w modelach mysich – powiedział dr Subramanian. – To ekscytujący obszar badań, do którego rozwoju mamy nadzieję się nadal przyczyniać. Zespół Jouberta to jedna z wielu rzadkich chorób, która ma niszczący wpływ na osoby nią dotknięte i która teraz słusznie zyskuje na uwadze badawczej.
Przy dalszych badaniach na modelach zwierzęcych, dr Subramanian i jej zespół oczekują pogłębienia swojej wiedzy na temat przyczyn JS. Mają nadzieję, że z czasem zostaną opracowane leki, które będą mogły celować w niektóre geny lub białka zaangażowane w chorobę, tym samym łagodząc objawy choroby lub zapobiegając jej rozwojowi od samego początku.
Zespół Jouberta to rzadka choroba dziecięca, która prowadzi do słabej koordynacji mięśni, opóźnienia rozwojowego, nieprawidłowych ruchów oczu i noworodkowych nieprawidłowości oddechowych. Szacuje się, że od 1 na 80 000 do 1 na 100 000 noworodków jest dotkniętych tą chorobą.
W imieniu organizacji wspierającej rodziny Joubert Syndrome UK, Faith Douthwaite powiedziała: – Jesteśmy zachwyceni, słysząc o tych nowych badaniach, i doceniamy również zaangażowanie pracowników medycznych, którzy kontynuują odkrywanie tajemnic Zespołu Jouberta, aby poprawić zdrowie i dobrostan naszych pięknych i wyjątkowych dzieci.
Źródło: Hippocampal neurogenesis is impaired in mice with a deletion in the coiled coil domain of Talpid3—implications for Joubert syndrome. Human Molecular Genetics, 2022; DOI: 10.1093/hmg/ddac095