PRAWA CZŁOWIEKA / PRZEMOC / SPRAWY SPOŁECZNE

Nowe odkrycia w badaniach nad Zespołem Jouberta: Niepełnosprawność intelektualna a defekty hipokampa

PRAWA CZŁOWIEKA / PRZEMOC / SPRAWY SPOŁECZNE

Nowe odkrycia w badaniach nad Zespołem Jouberta: Niepełnosprawność intelektualna a defekty hipokampa

Odkryto istotny związek między niepełnosprawnością intelektualną u dzieci cierpiących na rzadką chorobę – Zespół Jouberta (JS), a wadami w budowie hipokampa. Hipokamp to część mózgu związana z uczeniem się i pamięcią. Ma także swój dział w różnych zaburzeniach neurologicznych i psychiatrycznych.

Biologowie z Uniwersytetu w Bath w Wielkiej Brytanii, pod kierunkiem dr Vasanty Subramanian, wykazali ten związek w modelach zwierzęcych, manipulując genem (jednym z 34), który jest rozpoznawany jako przyczyna występowania JS u ludzi. Wyniki badań zostały opublikowane w czasopiśmie Human Molecular Genetics.

Dokonując zmian w genie Talpid3 u zdrowych myszy, doktorant Andrew L. Bashford odkrył, że u tych zwierząt zaczęły rozwijać się wady tzw. pierwotnych rzęsek – struktury komórkowej niezbędnej w rozwoju hipokampa. Badając mózgi zmutowanych myszy, naukowcy zaobserwowali wady w hipokampie, które były uderzająco podobne do tych, znalezionych u dzieci z JS.

Pierwotne rzęski – długie, cienkie organella wystające z powierzchni większości komórek – działają jak anteny, przekazując sygnały z zewnętrznego środowiska komórki do jej wnętrza, instruując komórkę, jak się zachować (np. czy powinna migrować, dzielić się, itp.). Pierwotne rzęski są ważne dla struktury i funkcji wielu rodzajów komórek, w tym komórek mózgowych.

Wyniki badań sugerują, że istnieje związek między wadami hipokampa a deficytami uczenia się i pamięci, obserwowanymi u pacjentów z Zespołem Jouberta. Wiadomo też z innych badań, że malformacje tyłomózgowia (dolnej części pnia mózgu) odpowiadają za wiele fizycznych objawów związanych z JS.

– To pierwszy raz, kiedy widzimy związek między zmianami w hipokampie a tą chorobą w modelach mysich – powiedział dr Subramanian. – To ekscytujący obszar badań, do którego rozwoju mamy nadzieję się nadal przyczyniać. Zespół Jouberta to jedna z wielu rzadkich chorób, która ma niszczący wpływ na osoby nią dotknięte i która teraz słusznie zyskuje na uwadze badawczej.

Przy dalszych badaniach na modelach zwierzęcych, dr Subramanian i jej zespół oczekują pogłębienia swojej wiedzy na temat przyczyn JS. Mają nadzieję, że z czasem zostaną opracowane leki, które będą mogły celować w niektóre geny lub białka zaangażowane w chorobę, tym samym łagodząc objawy choroby lub zapobiegając jej rozwojowi od samego początku.

Zespół Jouberta to rzadka choroba dziecięca, która prowadzi do słabej koordynacji mięśni, opóźnienia rozwojowego, nieprawidłowych ruchów oczu i noworodkowych nieprawidłowości oddechowych. Szacuje się, że od 1 na 80 000 do 1 na 100 000 noworodków jest dotkniętych tą chorobą.

W imieniu organizacji wspierającej rodziny Joubert Syndrome UK, Faith Douthwaite powiedziała: – Jesteśmy zachwyceni, słysząc o tych nowych badaniach, i doceniamy również zaangażowanie pracowników medycznych, którzy kontynuują odkrywanie tajemnic Zespołu Jouberta, aby poprawić zdrowie i dobrostan naszych pięknych i wyjątkowych dzieci.

Źródło: Hippocampal neurogenesis is impaired in mice with a deletion in the coiled coil domain of Talpid3—implications for Joubert syndrome. Human Molecular Genetics, 2022; DOI: 10.1093/hmg/ddac095

Śledź nasz kanał na Telegramie

z materiałami niepublikowanymi na naszej stronie
PUBLIKACJA JEST DOSTĘPNA POD LICENCJĄ:

Uznanie autorstwa -
Użycie niekomercyjne 4.0

CZY DLA CIEBIE RÓWNIEŻ JEST WAŻNE
TO O CZYM CZYTASZ?

Nigdy nie było ważniejszego czasu, aby edukować społecznie

ORION Organizacja Społeczna tworzy Publikacje dla osób, które cenią wiedzę opartą na dowodach i sprawdzonych źródłach. Naszym celem jest budowanie świadomego społeczeństwa, dlatego nasze materiały zawsze będą z darmowym dostępem. Jeśli możesz wesprzyj nas dzisiaj, przekazując darowiznę, którą możesz odliczyć od podatku oraz udostępniaj nasze Publikacje swoim przyjaciołom.

Alan O. Grinde

Animator i manager kultury. Koordynator projektów w ORION Organizacja Społeczna. Grafik, web designer, lektor, specjalista od audio masteringu.

Uważasz, że to co robimy jest ważne?

Możemy się rozwijać dzięki Twojemu wsparciu.
Jesteśmy organizacją niezależną od wpływów politycznych oraz biznesowych.
Logo fundacji ORION Organizacja Społeczna

Dane adresowe

  • ul. Piłsudskiego 74 lok. 320
  • 50-020 Wrocław
  • Email: orionfm@yahoo.com
  • KRS: 0000499971
  • NIP: 7123285593
  • REGON: 061657570

INFORMACJE

Numer konta (Nest Bank):
92 2530 0008 2041 1071 3655 0001
  • Polityka prywatności
  • Regulamin wpłat darowizn
  • Fundacja Techya

NEWSLETTER

Bądź na bieżąco z istotnymi informacjami z kręgu naszych działań.